TORUŃ

Cel programu
Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznawanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Tryb włączania do programu
W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.

Populacja, do której skierowany jest program
Do włączenia do programu uprawnione są kobiety w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek powyżej 35 lat (przy określaniu wieku należy wziąć pod uwagę rok urodzenia)
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Świadczenia opieki zdrowotnej w poszczególnych etapach realizacji programu

• Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
• badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF przyjętymi przez Sekcję Ultrasonograficzną Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego – przewidzianymi dla tego badania. Pierwsze badanie USG powinno wykonać się pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL wynosi 45– 84 mm, kolejne badanie USG wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży;
   
• badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży:
• PAPP-A - osoczowe białko ciążowe A
• Β-hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta)
• AFP – alfa fetoproteina
• Estriol – wolny estriol;
   
• wykonanie komputerowej oceny ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;
  
  
• podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego;
  
  
• porada genetyczna obejmująca w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);
  
  
• procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG;
  
  
• badania genetyczne, które obejmują w szczególności:
• klasyczne badania cytogenetyczne (hodowlę komórkową, wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej -techniki prążkowe, analizę mikroskopową chromosomów
• cytogenetyczne badania molekularne (analizę FISH -hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji)
• analizę DNA w przypadkach chorób monogenowych

W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, należy skierować świadczeniobiorcę do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.

Nazwa placówki, w której można wykonać badanie
CIVIS VITA CENTRUM MEDYCZNE – Toruń, ul. Warszawska 20, tel. 56 64 47 607, 56 64 47 589